Türk bilim insanları otizme neden olan yeni bir gen keşfetti

Birgün de yer alan, Hürriyet'in haberine göre İstanbul Bilim Üniversitesi ve Amerikan Yale Üniversitesi’nde görev yapan Türk bilim insanları, otizm spektrum bozukluğuna neden olan yeni bir gen keşfetti.Türk bilim insanlarının ‘SLC7A5’ ismini verdikleri genle ilgili keşifleri, prestijli bilim dergisi Cell’de yayınlandı. Ekipten Doç. Dr. Ahmet Okay Çağlayan, hayvanlar üzerindeki tedavi deneylerinde başarı sağladıklarını belirterek, “SLC7A5 geninde mutasyon taşıyan otizmli hastalar, yakın zamanda tedavi edilebilecek” dedi.

Doç. Çağlayan, Yale Üniversitesi Beyin Cerrahisi Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Murat Günel’in yanında başladığı çalışmalarına İstanbul’a döndükten sonra devam etti. Türkiye’deki çalışmalara Prof. Dr. Fatma Müjgan Sönmez ve Prof. Dr. Meral Topçu da katıldı. Biri Libyalı diğeri Türk iki hastadan alınan örneklerle 4 yıl süren laboratuvar incelemelerinde, otizm spektrum hastalığına neden olan yeni bir gen keşfedildi. Dr. Çağlayan, çalışmayı şöyle özetledi: “Akraba evliliklerinden doğan sendromik otizm spektrum bozuklukları teşhis edilmiş hastalarda, ‘SLC7A5’ geninde mutasyonlar bulduk. Akraba evliliğine bağlı olarak aynı gende bozukluk taşıyan ebeveynlerin çocuklarında iki genin de bozuk gelmesinden dolayı bu hastalığın görüldüğünü söyleyebiliriz. Ek deneylerle tedavinin mümkün olabileceğini tespit ettik. SLC7A5 gen mutasyonlu hastalar için tedavi olasılığı doğdu.”